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Dizionario di Scienze Psicologiche
Gilles de la Tourette [sindrome di]
Il quadro clinico della sindrome di Tourette è rappresentato da tic motori multipli e uno o più tic vocali, che possono manifestarsi simultaneamente o in diversi periodi nel corso della malattia. I tic si manifestano molte volte al giorno, in modo ricorrente e per un periodo di più di un anno. Durante questo periodo, non vi è mai un periodo senza tic superiore ai tre mesi consecutivi. L'esordio del disturbo avviene prima dei diciotto anni di età. I tic non sono dovuti agli effetti farmacodinamici di una sostanza (ad esempio, stimolanti) o di una condizione medica generale. Il numero, la frequenza, la complessità e la gravità dei tic varia nel tempo. Tic motori semplici e complessi possono riguardare qualunque parte del corpo, inclusi la faccia, la testa, il tronco e gli arti superiori ed inferiori. I tic motori semplici sono contrazioni rapide senza significato di uno o di alcuni muscoli, come l'ammiccare. Possono essere presenti tic motori complessi che comprendono toccare, accovacciarsi, inginocchiarsi, passi indietro e piroette durante la marcia. I tic vocali includono varie parole o suoni, come schiocchi, grugniti, guaiti, sbuffi e colpi di tosse. La coprolalia, un tic vocale complesso che comporta lo sbottare con parole oscene, è presente solo in una piccola minoranza di soggetti (meno del 10%) e non costituisce un requisito per la diagnosi. In circa la metà dei soggetti affetti dal disturbo i primi sintomi che compaiono sono accessi di un singolo tic, più frequentemente ammiccamenti, meno frequentemente tic che riguardano un'altra parte della faccia o del corpo. Meno frequentemente ancora i tic iniziali coinvolgono un'altra parte della faccia o del corpo, come le smorfie, le contrazioni della testa, la protrusione della lingua, l'accovacciamento, il tirare su col naso, il saltellare su uno o su due piedi, il balbettare, l'esplodere con suoni o parole e coprolalia. Talvolta, il disturbo inizia con sintomi multipli che insorgono nello stesso momento.
1) Sintomatologia e disturbi associati. I sintomi più frequentemente associati sono ossessioni e compulsioni. Iperattività, distraibilità, impulsività sono anch'essi relativamente comuni. Si manifestano frequentemente disagio sociale, vergogna, senso di umiliazione e verità di disagio e di compromissione funzionale che variano da nessuna a grave. I bambini più piccoli in particolare possono essere non consapevoli dei loro tic, non soffrono alcun disagio e non mostrano compromissione in alcuna area del funzionamento sociale. Un'altra percentuale di bambini, adolescenti e adulti non cerca attenzione medica per i loro tic. All'opposto vi sono soggetti oppressi da tic motori e vocali intrusivi ricorrenti, pressanti a causa di stigma sociale. Il funzionamento sociale, scolastico e lavorativo può essere compromesso a causa del rifiuto da parte degli altri o per l'ansia di manifestare tic in situazioni sociali. Sintomi cronici di tic possono causare considerevole disagio e portare all'isolamento sociale e a cambiamenti della personalità. Nei casi gravi i tic possono inteferire direttamente con le attività quotidiane (come conservare, leggere o scrivere). La gravità dei tic può essere accentuata dalla somministrazione di stimolanti del sistema nervoso centrale, sebbene alcuni soggetti possano tollerare questi farmaci senza che il loro tic si aggravino o possano anche avere una riduzione dei tic. Come evidenzia il DSM-IV-TR, il disturbo ossessivo-compulsivo e il disturbo da deficit dell'attenzione/iperattività spesso si presentano insieme negli individui con il disturbo di Tourette.
2) Aspetti collegati a determinanti culturali e di genere. La sindrome di Tourette è stato ampiamente osservato in diversi gruppi razziali ed etnici. Sebbene in ambienti clinici il disturbo venga diagnosticato da circa 3 a 5 volte più frequentemente nei maschi che nelle femmine, nei campioni di comunità il rapporto è forse più basso, fino a 2:1.
3) Prevalenza. La prevalenza del disturbo è correlata all'età. Ne sono affetti più i bambini (5-30 su 10.000) degli adulti (1-2 su 10.000).
4) Decorso. L'esordio del disturbo può avvenire in età precocissima, ma di solito si situa nella fanciullezza o nella prima adolescenza e, in ogni caso, prima dei 18 anni. L'età media di esordio dei tic motori è di circa 6-7 anni. Il disturbo dura di solito per tutta la vita, sebbene possano verificarsi periodi di remissione che durano da settimane ad anni. Nella maggior parte dei casi la gravità, la frequenza e la variabilità dei sintomi diminuiscono durante l'adolescenza e l'età adulta. In altri casi, i sintomi scompaiono del tutto, di solito entro la prima età adulta. In alcuni casi, i sintomi possono peggiorare nell'età adulta. Non si conoscono gli elementi predittivi di questo decorso.
5) Familiarità. La vulnerabilità alla sindrome di Tourette e ai disturbi correlati è trasmessa nelle famiglie e sembra essere genetica, sebbene non se ne conoscano le modalità di trasmissione. Gli studi genealogici lasciano supporre che vi siano geni di maggiore effetto. Sebbene alcuni dei primi studi sostenessero un modello di trasmissione che è in accordo con una modalità autosomica dominante, altre ricerche fanno pensare a modalità di trasmissione più complesse. In alcuni soggetti, non si riscontrano elementi di familiarità.
6) Terapia. Il trattamento elettivo è farmacologico, mentre la psicoterapia può aiutare il paziente a convivere con il disturbo. Il farmaco più usato è l'aloperidolo, che produce un relativo miglioramento nel 70% dei soggetti. In alternativa, sono risultati utili altri neurolettici come la pimozide e la sulpiride. Valide alternative sono rappresentate dalla clonidina e dalla clomipramina, efficace in un relativo numero.