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Turner



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Dizionario di Scienze Psicologiche
Turner [sindrome di]
L'anomalia cromosomica che caratterizza tale sindrome è la presenza di un solo cromosoma X nel cariotipo. I soggetti affetti possono presentare diversi cariotipi. Nel 55% dei casi è 45, X, nell'11% 45,X/46XX (sono cioè dei mosaici, con 2 popolazioni cellulari aventi differente corredo cromosomico), nell'11% 45,X/46 X,i, (Xq), ossia la popolazione cellulare con 46 cromosomi presenta un isocromosoma X, dove cioè un braccio è stato duplicato e uno deleto. Nel 3% dei casi il cariotipo è 45,X, 46XX, 47 XXX. Il meccanismo patogenetico è riconducibile a una non disgiunzione meiotica o più probabilmente mitotica, nella prima divisione postzigotica. L'incidenza risulta di 1/10.000 nati di sesso femminile e rappresenta la causa più comune di perdita fetale. Il peso e la lunghezza alla nascita sono inferiori alla norma e correlati alla statura definitiva, che raggiunge mediamente i 142 cm. Il collo è corto con pterigium colli (collo a tenda), attaccatura dei capelli bassa, impianto delle orecchie basso, palato ogivale e mandibola ipoplasica; frequente è l'epicanto, con piega palpebrale a orientamento antimongoloide; cubito e ginocchio presentano valgismo, il torace è convesso anteriormente a corazza, i capezzoli e le areole mammarie sono piccoli e lateralizzati. L'età ossea risulta fortemente ridotta durante la pubertà per la carenza di ormoni sessuali e in età adulta è necessario effettuare una terapia sostitutiva con estrogeni per evitare la comparsa di osteoporosi. In tali soggetti sono presenti, infatti, una disgenesia e spesso un'agenesia gonadica per un progressivo processo di fibrosi cui vanno incontro le ovaie a partire dal 3 mese di vita intrauterina. I caratteri sessuali secondari non si sviluppano e i genitali esterni, pur di tipo chiaramente femminile, appaiono ipoplasici. Lo sviluppo psicomotorio non risulta particolarmente compromesso e se è presente un ritardo mentale è per lo più modesto, mentre sovente sono associate anomalie viscerali, tra cui malformazioni cardiovascolari e dell'apparato urinario (rene a ferro di cavallo). Lo stato di salute, chiaramente condizionato dalle diverse malformazioni e dalla loro entità, è di solito abbastanza buono. A partire dall'età puberale, è necessario effettuare una terapia ormonale sostitutiva che, oltre a migliorare l'aspetto femminile, con gli evidenti benefici di carattere psicologico e sociale, permette di ottenere un'anticipazione dello sviluppo staturale.