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Dizionario di Scienze Psicologiche
West [sindrome di]
Sindrome epilettica età-dipendente, a esordio nel primo anno di vita, a patogenesi sconosciuta, classificata tra le epilessie generalizzate criptogenetiche o sintomatiche, descritta per la prima volta nel 1841. L'incidenza sarebbe di 24-42 casi ogni 100.000 nati. La sindrome è definita da una triade sintomatologica: 1) spasmi infantili; 2) quadro elettroencefalografico di ipsaritmia; 3) rallentamento o regressione dello sviluppo psicomotorio (nel 95% dei casi). Uno di questi elementi può mancare. Gli spasmi sono costituiti da una contrazione brusca, generalmente, ma non sempre, bilaterale e simmetrica dei muscoli assiali e degli arti, della durata di 2 secondi circa, spesso seguita da una breve fase tonica di 2-10 secondi e quindi da un rilassamento. Sono stati descritti spasmi in flessione (i più tipici), in estensione e misti (i più frequenti). Gli spasmi in estensione, ma soprattutto quelli asimmetrici o monolaterali, sarebbero indicativi di una forma sintomatica. La caratteristica essenziale di questo tipo di crisi è il loro presentarsi in serie di diverse decine, solitamente alla fine del sonno, al risveglio o prima dell'addormentamento. Nel corso di una serie di spasmi, o al di fuori di essa, possono presentarsi altri tipi di crisi, in particolare di tipo parziale e specificamente nelle forme sintomatiche. L'aspetto EEG degli spasmi è per lo più costituito da un'onda lenta diffusa a predominanza frontale. Il quadro EEG di ipsaritmia, descritto nel 1952 da Gibbs e Gibbs, è definito come: onde lente di ampio voltaggio frammiste a punte e onde a fronte rapido di ampiezza e topografia variabili in modo caotico e asincrono sui due emisferi. L'attività di fondo non è riconoscibile. Nel corso degli stadi lenti del sonno, il caos ipsaritmico si frammenta in scariche di polipunta-onda e di punta-onda separate da un'attività di basso voltaggio in cui si riconoscono gli elementi fisiologici del sonno. Durante la fase REM, il tracciato assume un aspetto quasi normale. Si possono ritrovare in alcuni casi aspetti atipici, quali un'ipsaritmia asimmetrica oppure associata a un focus epilettogeno indipendente o a un ritmo di fondo parzialmente riconoscibile. La persistenza del quadro ipsaritmico negli intervalli tra gli spasmi di una serie è fattore prognostico positivo. Le forme sintomatiche sono molto più frequenti delle criptogenetiche, in cui non si riesce a identificare un'encefalopatia preesistente agli spasmi. I fattori eziologici, pre-, peri- e postnatali, sono molto eterogenei e per lo più costituiti da lesioni diffuse; tra questi ricordiamo la sindrome di Aicardi, le disgenesie corticali, la sclerosi tuberosa, la sindrome di Miller-Diecker, i danni anosso-ischemici perinatali e le malformazioni cerebrali. Raramente si può evidenziare una lesione focale (angiomi, tumori, poroencefalie). Il trattamento di elezione è rappresentato dagli steroidi (ACTH, prednisone) per un periodo variabile da 3-8 settimane a 4-6 mesi. Si osserva la scomparsa degli spasmi e dell'ipsaritmia nel 50-80% dei casi. Tuttavia, l'importanza degli effetti collaterali orienta attualmente a tentare in prima istanza una terapia con vigabatrin, piridossina o nitrazepam, la cui efficacia può essere testata in 1-2 settimane. L'inizio precoce della terapia è un fattore prognostico determinante. La prognosi resta, comunque, molto severa: si osserva una compromissione intellettiva nel 90% dei casi, spesso associata a deficit motori e turbe psichiatriche. Solo tra le forme criptogenetiche è riportato uno sviluppo normale o subnormale nel 34-58% dei casi. Nel 60% dei pazienti con sindrome di W. si osserva lo sviluppo successivo di un altro tipo di epilessia, per lo più una sindrome di Lennox-Gastaut o un'epilessia multifocale. La mortalità è del 5%. La diagnosi differenziale si pone nei confronti del mioclono benigno della prima infanzia descritto da Lombroso e Fejerman, della sindrome di Ohtahara (encefalopatia epilettica neonatale con suppression bursts) e delle altre sindromi epilettiche miocloniche del primo anno di vita.